Близкородственные браки создали проблему для узбекистанцев
1 месяц назад
Узбекистан, Ташкент — Sharq-press. Узбекские ученые выявили проблему в генетике населения страны, связанную с высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах.
Исследование проводилось с целью создания генетической карты популяции.
В его рамках ученые Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций РУз провели первое в истории страны углубленное исследование генов человека – полное прочтение и анализ генов. В результате исследования у узбекистанцев были выявлены десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире.
Тесты показали, что у каждого второго ребёнка, участвовавшего в исследовании, была выявлена генетическая мутация. То есть было установлено, что предрасположенность к заболеванию передаётся генетически. Самое тревожное, что 86% детей оказались носителями как минимум одного «сломанного» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Учёные объясняют эту ситуацию высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах. Например, в некоторых регионах такие браки составляют около четверти всех браков.
Эта ситуация может оказать серьёзное влияние не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. Учёные утверждают, что генетические мутации увеличивают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и распространённых, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, онкологические процессы. Следовательно, эти заболевания, вероятно, не только будут встречаться чаще, но и будут проявляться у гораздо более молодых поколений.
Поэтому учёные подчёркивают необходимость проведения генетического тестирования пар до брака, а также вовлечения детей в программы раннего скрининга и профилактики. Это позволит своевременно выявлять и правильно лечить заболевания.
Как сообщили в министерстве, полученная учеными информация включена в международные базы данных, что укрепляет позиции Узбекистана в мире геномики.
Исследование позволило получить ряд важных результатов. Более половины обследованных пациентов получили точную генетическую диагностику, что позволило врачам выбрать правильное лечение. Почти треть выявленных мутаций ранее не были описаны в мировой науке и теперь включены в международные базы данных. У некоторых детей также наблюдались признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно. Это ещё раз подтверждает высокий уровень близкородственных браков в стране.
Профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», отметила: «Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому очень важно внедрять программы скрининга пар перед вступлением в брак».
Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные станут основой для дальнейшего развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и точных программ скрининга.
Центр перспективных технологий — научное учреждение с современными лабораториями, где проводятся научные исследования в области биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Ученые центра принимали активное участие в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии, а также были соавторами создания вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
Это исследование – не только большое достижение узбекской науки, но и важный шаг на пути к охране здоровья населения. Система профилактики, основанная на научных результатах, сыграет значительную роль в обеспечении здоровья будущих поколений.
Узбекистан, Ташкент — Sharq-press. Узбекские ученые выявили проблему в генетике населения страны, связанную с высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах.
Исследование проводилось с целью создания генетической карты популяции.
В его рамках ученые Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций РУз провели первое в истории страны углубленное исследование генов человека – полное прочтение и анализ генов. В результате исследования у узбекистанцев были выявлены десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире.
Тесты показали, что у каждого второго ребёнка, участвовавшего в исследовании, была выявлена генетическая мутация. То есть было установлено, что предрасположенность к заболеванию передаётся генетически. Самое тревожное, что 86% детей оказались носителями как минимум одного «сломанного» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Учёные объясняют эту ситуацию высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах. Например, в некоторых регионах такие браки составляют около четверти всех браков.
Эта ситуация может оказать серьёзное влияние не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. Учёные утверждают, что генетические мутации увеличивают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и распространённых, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, онкологические процессы. Следовательно, эти заболевания, вероятно, не только будут встречаться чаще, но и будут проявляться у гораздо более молодых поколений.
Поэтому учёные подчёркивают необходимость проведения генетического тестирования пар до брака, а также вовлечения детей в программы раннего скрининга и профилактики. Это позволит своевременно выявлять и правильно лечить заболевания.
Как сообщили в министерстве, полученная учеными информация включена в международные базы данных, что укрепляет позиции Узбекистана в мире геномики.
Исследование позволило получить ряд важных результатов. Более половины обследованных пациентов получили точную генетическую диагностику, что позволило врачам выбрать правильное лечение. Почти треть выявленных мутаций ранее не были описаны в мировой науке и теперь включены в международные базы данных. У некоторых детей также наблюдались признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно. Это ещё раз подтверждает высокий уровень близкородственных браков в стране.
Профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», отметила: «Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому очень важно внедрять программы скрининга пар перед вступлением в брак».
Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные станут основой для дальнейшего развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и точных программ скрининга.
Центр перспективных технологий — научное учреждение с современными лабораториями, где проводятся научные исследования в области биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Ученые центра принимали активное участие в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии, а также были соавторами создания вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
Это исследование – не только большое достижение узбекской науки, но и важный шаг на пути к охране здоровья населения. Система профилактики, основанная на научных результатах, сыграет значительную роль в обеспечении здоровья будущих поколений.
